الغالاكتوزيميا هي السبب الاستقلابي الأكثر شيوعاً للساد عند الرضع، والذي يمكن أن يتراجع بتطبيق الحمية الخالية
من اللاكتوز.
الهدف: تقييم التظاهرات السريرية للغالاكتوزيميا ومعدل وقوع الساد لدى الرضع والولدان المصابين بالغالاكتوزيميا. اعتمد التشخيص على الموجودات السريرية مع سلبية فعالية GALT في الكريات الحمر. ولقد شخصت 48 حالة لمرضى الغالاكتوزيميا (25) ذكراً و 19 أنثى) بأعمار بين 11 يوماً و 30 شهراً (29.5% منهم ولدان و 70.5% بعد ذلك العمر). وجد اليرقان في 100% من الولدان و 58% بعد ذلك العمر ، وضخامة الكبد في 85% من الولدان و 94% والساد في 69% من الحالات وكان لدى 96% من المرضى إيجابيي الساد بدء للأعراض في مرحلة الوليد. ذلك، بعد كما وجد نقص الألبومين مع تطاول زمن البروترومبين والبروترومبين الجزئي في %51% من المجموعة إيجابية الساد مقابل 23% من المجموعة سلبية الساد. تراجع الساد بعد الحمية خالية اللاكتوز بـ 6-12 شهر، استطبت الجراحة في حالتين.
الاستنتاج: ارتفاع معدل حدوث الساد عند مرضى الغالاكتوزيميا المشخصة في مستشفى الأطفال، وقد ارتبط مع بدء الأعراض بعمر الوليد والإصابة الكبدية الوخيمة.